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Ci sono molte festività salutari ogni anno, una delle quali è il Wishbone Day che cade il 6 maggio. Questa giornata è qui per sensibilizzare tutti su una malattia chiamata Osteogenesi Imperfetta (OI), o anche conosciuta come ossa fragili.

Sfortunatamente, sebbene in base ai dati IDAI Endocrinology UKK ci siano 136 pazienti con OI in Indonesia con una fascia di età diagnosticata di 0-11 anni, il Wishbone Day non è stato registrato come una vacanza di salute in questo paese. Eppure secondo il DR. dott. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., questo avvertimento è in circolazione dal 2010, per l'esattezza una settimana fa.

Fortunatamente dall'11 gennaio 2012, una comunità composta da pazienti e famiglie OI in Indonesia ha formato FOSTEO (Forum Osteogenesi Imperfecta). Questa comunità è un luogo dove condividere esperienze e informazioni su questa rara malattia genetica, con il supporto e la supervisione di un consulente endocrinologo pediatrico.

Cos'è l'osteogenesi imperfetta?

L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia che si verifica nel tessuto connettivo che compone le ossa, con conseguente fragilità delle ossa e tendenza alla frattura. La presenza di OI nel mondo è di 1 su 20.000 nati vivi. Questa cifra è davvero piuttosto piccola rispetto ad altre malattie genetiche.

Infatti, se l'OI viene rilevato nell'utero, è possibile una migliore gestione e prevenzione delle complicanze. Sfortunatamente, la diagnosi di questa malattia è abbastanza difficile da fare. Quando si eseguono gli ultrasuoni, i medici spesso sospettano che il feto abbia l'acondroplasia, una malattia genetica delle ossa che è il tipo più comune di nanismo.

Secondo il dott. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., in caso “Seminario mediatico del Wishbone Day 2018” venerdì 4 maggio 2018, presso l'edificio IDAI, Jakarta, sono stati riscontrati diversi segni e sintomi in pazienti con OI, ovvero fratture o fratture facili, deformità dello sterno e della colonna vertebrale, la parte bianca del bulbo oculare (sclerae) colore bluastro , perdita dell'udito, fronte ampia, ossa accorciate e piegate a causa di frequenti fratture e anomalie dei denti.

Diverso per ogni paziente

Segni e sintomi variano a seconda del tipo di OI sperimentato. “In realtà, ci sono molte versioni del tipo OI, alcune menzionano i tipi 4, 5, 7 e 8. Tuttavia, l'OI può essere classificato in 4 tipi, vale a dire il tipo I (lieve), il tipo II (letale), il tipo III (grave) e il tipo IV (moderato)”, ha affermato il dott. Finanziare.

Nel tipo I, la statura è solitamente normale, la deformità ossea è piuttosto lieve, la sclera è blu, la perdita dell'udito è del 50% e si manifesta la dentinogenesi imperfetta (disturbo dello sviluppo dei denti).

Nel tipo II, il paziente è morto perinatalmente, mineralizzazione minima del cranio, costole fratturate, fratture multiple alla nascita, grave deformità delle ossa lunghe e platispondilia. I bambini di solito soffrono di mancanza di respiro. Si è scoperto che dopo l'esame, le sue costole erano rotte.

Nel tipo III, bassa statura, deformità ossea progressiva, dipendenza dalla sedia a rotelle, colore della sclera variabile, dentinogenesi imperfetta, platispondilia e frequente perdita dell'udito. Mentre nel tipo IV, sclere normali, deformità ossea lieve-moderata, bassa statura, dentinogenesi imperfetta e frequente perdita dell'udito.

Ci sono diverse complicazioni che possono verificarsi nei pazienti con OI, comprese fratture ripetute in modo che il processo di guarigione diventi meno buono e possa avere un impatto sul cuore, sui polmoni e sul sistema nervoso. La dottoressa Dana ha aggiunto che se ti rompi spesso le ossa, la tua altezza non è ottimale e piangi facilmente a causa del dolore che provi, tuo figlio non vorrà assolutamente muoversi. Nel tempo, i muscoli non vengono utilizzati e non funzionano correttamente. Di conseguenza, i bambini hanno un raggio di movimento limitato. Per non parlare di questo può anche avere un impatto sulla sua fiducia.

Attualmente, i pazienti con OI possono ricevere un trattamento con bifosfonati o zolendroato per rafforzare le ossa fragili, fisioterapia, chirurgia, gestione delle fratture, rodding e chirurgia spinale. Nel frattempo, se è stato rilevato mentre era nell'utero, il dott. Dana consiglia alle madri di partorire Cesare per ridurre le complicanze. “Allora il bambino sarà immediatamente osservato. Se c'è un osso rotto, sarà curato immediatamente”.

Gestione dei pazienti con OI in Indonesia

Il dottor Aman ha spiegato che il trattamento per l'OI era già coperto da BPJS. Sfortunatamente, la consapevolezza di questa malattia non è ancora ampiamente diffusa dal governo e non tutti gli ospedali sono disposti ad accettare pazienti con OI. “Tutti gli ospedali governativi dovrebbero essere in grado di facilitare i pazienti con OI. Quindi, i pazienti di varie regioni non devono venire a Giacarta per farsi curare”, si è lamentato.

Attualmente ci sono circa 40 specialisti in endocrinologia in Indonesia. Tuttavia, la diffusione della pratica non è distribuita uniformemente. C'è solo 1 medico a Kalimantan, 2 o 3 medici a Sulawesi. Nel frattempo nell'Indonesia orientale non ce n'è affatto.

Per quanto riguarda gli ospedali, a Jakarta ci sono solo 2 ospedali governativi disposti a curare i pazienti con OI. Nel frattempo, altri ospedali sono a Padang e Surabaya. I pazienti possono farsi curare in ospedali privati, ma è chiaro che il costo del trattamento sarà molto più elevato.

Il trattamento dell'OI coinvolge anche molti esperti, vale a dire endocrinologi, pediatri, ortopedici pediatrici, medici di medicina fisica, nutrizionisti e riabilitazione medica, quindi non tutti gli ospedali hanno il coraggio di agire.

Oltre alla difficile diagnosi, altri problemi sono il numero limitato di stanze dell'ospedale e le cure costose. Quindi, quando vengono somministrati nuovi farmaci, a volte le condizioni del paziente non possono più essere aiutate.

Il futuro rimane luminoso!

Forse ci vuole pazienza per i genitori nell'allevare i figli con l'OI. Inoltre, la sensazione di preoccupazione sarà sempre presente, ad esempio la paura che il loro bambino continui a subire fratture solo a causa di attività leggere.

Ma in realtà, ai bambini con OI non è impossibile essere in grado di svolgere attività come al solito, avere un futuro brillante e avere una carriera come le altre persone in generale. Soprattutto, per prevenire complicazioni che portano alla disabilità, ottimizzare la crescita e lo sviluppo e migliorare la qualità della vita, è necessario eseguire un trattamento completo e sostenibile da parte di esperti.

“Naturalmente il dottore prescriverà prima un trattamento per rafforzare le ossa. Se viene trattato, il bambino sarà in grado di camminare. E 'solo questione di tempo. La terapia e la medicazione, così come la durata, dipendono dal tipo di OI subito, ha affermato il dott. Finanziare.

E poi? Ogni anno verranno valutate le condizioni del paziente. Se lo spessore dell'osso è abbastanza normale, il team di esperti discuterà se l'osso può essere ricostruito e altri. La postura sarà anche migliore dopo aver subito la fisioterapia.

Per le donne il dott. Dana consiglia di consumare cibi e bevande ricchi di calcio e vitamina D. Il motivo è che le donne con OI genetica possono trasmettere questo problema ai loro figli del 25%. Non dimenticare di esporsi al sole tutti i giorni, perché la luce del sole è la più grande fonte di vitamina D. (USA)