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L'emofilia è una malattia genetica rara in cui è presente un disturbo della coagulazione del sangue. Ciò significa che quando una persona con emofilia ha una ferita aperta, ci vuole più tempo perché la ferita si chiuda e si asciughi. I pazienti con emofilia spesso sperimentano anche emorragie interne, a causa di impatti come ginocchia, caviglie e gomiti.

Per una persona normale senza emofilia, un impatto come questo provoca solo lividi. Ma è una storia diversa per le persone con emofilia. L'emorragia interna può causare sintomi come gonfiore, arrossamento e persino disabilità se il disturbo della coagulazione non viene trattato.

Nel sangue ci sono alcuni componenti proteici che funzionano come fattori di coagulazione del sangue. Queste proteine ​​aiutano il sangue a coagularsi quando si verifica una lesione. Negli emofiliaci, non ci sono o solo alcuni di questi fattori di coagulazione.

Secondo la National Hemophilia Foundation, l'emofilia è suddivisa in diversi tipi in base al tipo di proteina del fattore di coagulazione carente. I 3 tipi di emofilia sono di tipo A, B e C. Citati da Hempophilia News Today, questi sono i diversi tipi di emofilia.

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Emofilia di tipo A

L'emofilia A è una condizione genetica causata dall'assenza del fattore VIII della proteina della coagulazione. L'emofilia A è una malattia ereditaria, ma in alcuni casi può essere causata anche da mutazioni genetiche. Questa malattia può colpire chiunque. Questa è l'emofilia più comune e la metà delle persone con emofilia A sviluppa condizioni gravi a causa della malattia.

L'emofilia A è suddivisa in stadi o gradi lievi, moderati e gravi. I tre si distinguono in base al numero di rapporti del fattore VIII della coagulazione nel sangue. L'emofilia A lieve ha il 6-49 percento, l'emofilia A moderata ha l'1-5 percento, mentre l'emofilia A grave ha il fattore VIII inferiore all'1 percento.

Le persone con emofilia A sperimentano un sanguinamento più lungo quando vengono ferite, sia internamente che esternamente. Tuttavia, il sanguinamento pesante e prolungato di solito si verifica solo se il malato ha un incidente, un trauma e un intervento chirurgico serio. Pertanto, questa malattia viene solitamente rilevata solo dopo che il paziente ha avuto un sanguinamento prolungato, a causa di una delle tre situazioni. Le donne con emofilia A hanno spesso mestruazioni abbondanti e sanguinamento eccessivo dopo il parto.

Le persone con lieve emofilia A tendono anche a sanguinare frequentemente dopo un infortunio. Nei casi più gravi, le persone con emofilia A possono manifestare emorragie improvvise nelle articolazioni e nei muscoli. L'emofilia A deve essere diagnosticata e trattata in modo appropriato. Vengono inoltre eseguiti numerosi test per valutare la capacità di coagulazione del sangue del paziente e per quanto tempo funziona. Viene anche eseguito un test del fattore di coagulazione del sangue per determinare il tipo di emofilia e la sua gravità.

Il cardine del trattamento per l'emofilia A è focalizzato sulla sostituzione del fattore VIII. Nei paesi sviluppati, i pazienti con grave emofilia A ricevono regolarmente la sostituzione del fattore VIII della coagulazione come misura preventiva o profilattica, prevenendo così un'emorragia eccessiva. In Indonesia, la sostituzione dei fattori di coagulazione avviene solo quando si verifica un infortunio, considerando che il prezzo è piuttosto elevato.

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Emofilia di tipo B

L'emofilia B è una malattia genetica causata da una carenza o dalla completa assenza della proteina fattore IX della coagulazione. Proprio come l'emofilia di tipo A, anche l'emofilia di tipo B è una malattia ereditaria, ma può anche essere causata da mutazioni genetiche. Questo tipo di emofilia può colpire chiunque, ma è 4 volte più raro dell'emofilia A. In generale, la gravità e i sintomi dell'emofilia B sono gli stessi dell'emofilia A. Come l'emofilia A, l'emofilia B può essere diagnosticata solo dopo diversi test . Anche i tipi di test sono gli stessi. Nell'emofilia B, il trattamento si concentra principalmente sulla proteina del fattore IX della coagulazione. Anche i casi gravi di emofilia B possono essere trattati solo con un trattamento profilattico.

Emofilia di tipo C

L'emofilia di tipo C è una malattia genetica causata dalla mancanza o dalla completa assenza della proteina fattore XI della coagulazione. Inizialmente, la malattia fu scoperta nel 1953, in un paziente che sanguinava copiosamente dopo l'estrazione del dente.

L'emofilia C è il tipo più raro di emofilia, che si stima si trovi solo in 1 persona su 100.000. In generale, l'emofilia di tipo C si riscontra quando il paziente avverte sangue dal naso e sanguinamento dopo l'estrazione del dente. Molte donne non si rendono conto di avere l'emofilia di tipo C fino a quando non hanno periodi abbondanti o sanguinamento postpartum. Tuttavia, nell'emofilia di tipo C, il sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni è raro.

Per diagnosticare l'emofilia C, il medico prescriverà un test del tempo di sanguinamento, un test di funzionalità piastrinica, un tempo di protrombina (PT) e un test del tempo di attivazione parziale della tromboplastina (aPTT).

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Come spiegato sopra, l'emofilia è divisa in 3 tipi che si adattano al tipo di proteina del fattore di coagulazione che è carente o completamente assente. Questa malattia è anche una malattia genetica che si trasmette attraverso l'ereditarietà. Se hai sintomi come piaghe interne misteriose frequenti o se hai piaghe che impiegano molto tempo ad asciugarsi, consulta immediatamente un medico. (UH/AY)