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La notizia che il secondo figlio di un presentatore locale, Dede Sunandar, è affetto da una malattia rara suscita molte domande. La malattia è chiamata sindrome di Williams. Nel frattempo, il piccolo è ancora in fase di cura e sta valutando un'offerta per farsi curare negli Stati Uniti. Controlliamo quella che viene chiamata sindrome di Williams?

Sindrome di Williams a colpo d'occhio

Secondo il Genetics Home Reference, la sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo che colpisce molte parti del corpo. Questa condizione è caratterizzata da lieve disabilità intellettiva e problemi di apprendimento.

Alcuni degli altri problemi riscontrati dai malati includono caratteristiche di personalità insolite, tratti del viso che sono diversi dalla maggior parte dei bambini, cuore e vasi sanguigni o disturbi cardiovascolari.

Le persone con sindrome di Williams di solito hanno difficoltà a svolgere compiti visuo-spaziali, come disegnare e organizzare enigmi. Tuttavia, il vantaggio delle persone con questo problema è che sono in grado di fare cose relative alla memorizzazione, al linguaggio e alla musica. A loro piace anche uscire. Sfortunatamente, le persone con la sindrome di Williams sono inclini a ADD (disturbo dell'attenzione o disturbi dell'attenzione), ansia, a certe fobie.

Caratteristiche fisiche dei pazienti con sindrome di Williams

Alcune delle caratteristiche fisiche dei bambini che soffrono di sindrome di Williams sono:

• Fronte larga.
• Il naso è corto, ma le narici sono larghe.
• Guance piene.
• Bocca grande.
• Labbra carnose.
• Denti piccoli, storti o distanziati. Ci sono anche alcuni denti mancanti.

Mentre i bambini più grandi e gli adulti con sindrome di Williams hanno caratteristiche fisiche diverse. I loro volti appaiono più lunghi e più sottili.

Sintomi della sindrome di Williams

Un tipo di malattia cardiovascolare, SVAS (stenosi aortica sopravalvulvare) tendono ad essere subiti da persone con sindrome di Williams. Questa condizione è un restringimento dei grandi vasi sanguigni (aorta)., che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. Se non trattata tempestivamente, questa condizione causerà:

• Difficile respirare.
• Dolore al petto.
• Insufficienza cardiaca.

Sempre dal rapporto Genetics Home Reference, le persone con la sindrome di Williams sono anche inclini a soffrire di pressione alta o ipertensione.

Ci sono molti più sintomi trovati nelle persone con sindrome di Williams. Alcuni hanno anomalie nel tessuto connettivo che supporta le articolazioni e gli organi interni del corpo. Di conseguenza, sono suscettibili ai disturbi delle articolazioni e alla pelle flaccida.

Inoltre, le persone con sindrome di Williams di solito manifestano ipercalcemia o aumento dei livelli di calcio nel sangue da bambini. Hanno anche sintomi come:

• Sviluppo tardivo.
• Coordinazione del corpo compromessa.
• Tendono ad essere più bassi della loro età.

Alcune persone con la sindrome di Williams hanno anche problemi alla vista, disturbi del tratto digestivo e problemi alla vescica. Sulla base delle statistiche, la sindrome di Williams colpisce almeno 1 persona su 7500-10mila nel mondo.

Maggiori informazioni sulla sindrome di Williams

Mancano alcuni geni sul cromosoma 7 (cromosoma 7) creduto di causare questa sindrome. Tuttavia, questa teoria è ancora oggetto di ulteriori indagini. In molti casi, la sindrome di Williams non si verifica a causa dell'eredità genetica nella famiglia del malato. Fino ad ora, non è ancora noto quale sia la causa del verificarsi di questo evento medico casuale.

Torna a Dede Sunandar e al suo secondo figlio che soffre della sindrome di Williams. Secondo la narrazione di Dede through SecondoCi sono 4 fasi di trattamento per il bambino, vale a dire:

• Età 1-3 anni.
• Fase 7 anni.
• Stadio di 13 anni.
• Stadio di 23 anni.

Auguriamo ai genitori di bambini con sindrome di Williams tutto l'aiuto di cui hanno bisogno.

Riferimento

Detikhot: bambino con sindrome di Williams, Dede Sunandar rifiuta l'assistenza medica negli Stati Uniti

Riferimento della casa genetica: sindrome di Williams