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Il termine sindrome di Klinefelter può sembrare estraneo all'orecchio. Per coloro che vedono direttamente i malati di questa sindrome, potrebbero pensare che questa sindrome sia correlata a più sessi. Tuttavia, è vero? Cosa dovrebbero fare mamme e papà se succede qualcosa di simile al tuo piccolo?

Sindrome di Klinefelter a colpo d'occhio

La sindrome di Klinefelter è comune nei ragazzi. La maggior parte delle persone con questo problema, noto anche come sindrome XXY, non ha segni o sintomi evidenti. In effetti, molti se ne rendono conto solo così maturo.

La condizione XXY che causa la sindrome di Klinefelter è irreversibile. Tuttavia, un trattamento medico adeguato può aiutare lo sviluppo del bambino e ridurre gli effetti della condizione. In effetti, la maggior parte dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter vive una vita produttiva e sana.

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Segni e sintomi della sindrome di Klinefelter

Come accennato in precedenza, rilevare segni e sintomi di questa sindrome è davvero difficile. Il numero e la gravità dei sintomi variano ampiamente.

Il sintomo più comune è che alla fine della pubertà i testicoli di tuo figlio saranno molto più piccoli del normale. Oltre ai testicoli più piccoli, anche le dimensioni del pene possono essere inferiori alla media.

La maggior parte dei ragazzi con sindrome di Klinefelter ad alta gravità avrà braccia e gambe relativamente lunghe. Sebbene all'inizio della pubertà i testicoli possano produrre quantità normali dell'ormone testosterone, la quantità diminuirà nel tempo. Alcune delle altre caratteristiche di questa sindrome sono la ridotta crescita dei peli del corpo e la diminuzione dello sviluppo muscolare.

Cause della sindrome di Klinefelter

Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter? Normalmente, gli esseri umani hanno 46 cromosomi in ogni cellula, divisi in 23 coppie, che includono 2 cromosomi sessuali. Metà dei cromosomi sono ereditati dal padre e l'altra metà dalla madre. I cromosomi contengono geni che determinano le caratteristiche individuali, come il colore degli occhi e l'altezza.

I ragazzi con questa sindrome nascono con un gene X in più nelle loro cellule. Presumibilmente, i ragazzi normali nascono con i geni X e Y (XY), mentre le ragazze nascono con due geni X (aka XX).

Un ragazzo con la sindrome di Klinefelter ha il gene del cromosoma XXY. Alcune persone con questa sindrome non sono così colpite dai suoi effetti. Tuttavia, ci sono anche nuove scoperte quando sono adulti. Hanno difficoltà ad avere figli e tendono a sperimentare disturbi dell'apprendimento e problemi con il loro sviluppo fisico.

Come diagnosticare la sindrome di Klinefelter

Come diagnosticare questa sindrome? Per diagnosticare la sindrome di Klinefelter, il medico di solito chiede se ci sono problemi di apprendimento o comportamentali ed esamina i testicoli e le proporzioni del corpo del paziente sospettato di avere questo problema.

Esistono 2 tipi principali di test utilizzati per diagnosticare la sindrome di Klinefelter:

1. Prova ormonale. Questo di solito viene fatto prelevando un campione di sangue per verificare la presenza di livelli ormonali anormali.
2. Analisi cromosomica o del cariotipo. Di solito eseguito su un campione di sangue. Questo test controlla il numero di cromosomi per vedere se la sindrome XXY è presente.

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Trattamento per bambini con sindrome di Klinefelter

Sfortunatamente, il gene del cromosoma XXY è un'anomalia che non può essere semplicemente modificata. Tuttavia, con la giusta terapia, i sintomi e gli effetti collaterali possono essere ridotti al minimo, in modo che il bambino possa continuare a vivere una vita normale.

Esistono 2 tipi di terapia e trattamento per i bambini con questa sindrome, vale a dire:

1. TRT (Testosterone terapia sostitutiva)

Questa terapia mira ad aumentare i livelli di testosterone a livelli normali. Il testosterone supplementare può aiutare a sviluppare i muscoli, cambiare la voce in modo che sia più profonda e aumentare la crescita del pene e dei peli del corpo.

Questa terapia può anche aiutare ad aumentare la densità ossea e ridurre la crescita del seno nei ragazzi. Tuttavia, la terapia con testosterone non può curare l'infertilità.

2. Servizio e supporto educativo

I bambini con la sindrome di Klinefelter di solito hanno anche problemi scolastici. Quindi, fornisci ulteriore supporto in modo che possa continuare a seguire le lezioni come gli altri bambini. Se la scuola è di mentalità aperta ed empatica, è meglio informarla e chiedere supporto.

Alcune delle altre cose di cui il tuo piccolo ha bisogno sono la logopedia e la terapia fisica. Poiché sono consapevoli di essere diversi dagli altri bambini in generale, i bambini con questa sindrome sono più inclini a bassa autostima, timidezza e problemi sociali. Se non vengono immediatamente supportati da un psicoterapeuta o da uno psichiatra, i bambini possono diventare depressi, cercare di farsi del male e persino suicidarsi.

Per essere sicuro, evita di incolpare te stesso o il tuo partner. Nessuno sa esattamente cosa causa questo gene anomalo. Continua ad amare tuo figlio e ad accettarlo per quello che è, in modo che possa vivere una vita normale e felice anche con la sindrome di Klinefelter. (NOI)

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Fonte:

//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20tipicamente,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body

//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx

//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda