5 malattie rare e ostacoli alla gestione in Indonesia
Una delle sfide che ancora si sperimentano nel mondo della salute in Indonesia e anche nel mondo sono le malattie rare. In Indonesia, una malattia è chiamata malattia rara se il malato è inferiore a 2000 persone in un paese. Sulla base della ricerca, la maggior parte delle malattie rare è causata da fattori genetici, quindi attaccano più spesso i bambini. Sfortunatamente, la maggior parte delle malattie rare non ha trovato una cura. Anche se esiste una cura, l'accesso è molto limitato e generalmente il prezzo è molto alto. Pertanto, le malattie rare stanno iniziando a ricevere un'attenzione speciale, come altre malattie pericolose in Indonesia.
Sulla base dei dati del Centro di ricerca umana IMERI FKUI, ci sono 5 casi di malattie rare che si trovano più comunemente in Indonesia nel periodo 2000-2017. Di seguito una spiegazione delle 5 malattie rare in questione:
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MPS
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia genetica rara e progressiva causata dalla mancata produzione di un enzima. Secondo il portale web della MPS Society, l'MPS è causato da una mancanza di produzione di un enzima, il che significa che il corpo non può digerire molecole chiamate mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani.
I mucopolisaccaridi sono molecole strutturate che svolgono un ruolo importante nel tessuto connettivo come cartilagine, tendini e altri tessuti. I mucopolisaccaridi si accumulano nei lisosomi (organelli cellulari utili per il controllo della digestione intracellulare).
Senza gli enzimi necessari per digerire i mucopolisaccaridi, queste molecole continueranno ad essere immagazzinate nei lisosomi. Ciò fa sì che i lisosomi si rigonfiano e compromettano la funzione cellulare. La condizione può causare disabilità fisica progressiva e declino neurologico o mentale. Se lasciata deselezionata, questa condizione può causare la morte nei bambini.
I neonati potrebbero non mostrare ancora i sintomi di questa malattia. Tuttavia, più cellule sono danneggiate, i sintomi inizieranno a manifestarsi. Questa malattia progressiva può danneggiare organi importanti come cuore, fegato, reni e ossa se non trattata.
Malattia da accumulo di glicogeno (GSD)
Secondo il portale della Association of Glycogen Stroage Disease, i malati di GSD mancano o non hanno uno degli enzimi che funzionano per digerire il glicogeno nel corpo. L'assenza di questo enzima provoca concentrazioni tissutali anomale di glicogeno o una forma incompleta di glicogeno.
GSD ha diversi tipi che si distinguono per la posizione della carenza enzimatica, ad esempio solo in alcune parti del corpo o in tutte le parti del corpo. Tutti i tipi di GSD fanno sì che il corpo non produca abbastanza glucosio di cui ha bisogno o non possa utilizzare il glucosio per formare energia.
Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)
X-ALD è una malattia genetica che attacca il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Secondo il portale delle malattie rare, le persone con X-ALD generalmente sperimentano una progressiva perdita di grasso che circonda i nervi del cervello e della colonna vertebrale. I pazienti con X-ALD di solito mancano anche di determinati ormoni a causa di danni all'esterno delle ghiandole surrenali.
X-ALD colpisce generalmente i bambini, i sintomi di solito compaiono tra i 4-8 anni. I sintomi più comuni sono problemi nella vita quotidiana, come difficoltà di concentrazione a scuola. Alcuni bambini hanno anche convulsioni come primo sintomo. Man mano che la malattia progredisce, mostra altri sintomi come vomito, perdita della vista, incapacità di apprendere, difficoltà a mangiare, sordità e affaticamento.
Malattia di Niemann-Pick
Come riportato dal portale sanitario Mayo Clinic, Niemann-Pick è una malattia ereditaria che attacca la capacità del corpo di digerire i grassi (colesterolo e lipidi) nelle cellule. Di conseguenza, le cellule non funzionano correttamente e muoiono. Questa malattia può attaccare cervello, nervi, fegato, milza, midollo spinale e polmoni.
I pazienti con Niemann-Pick manifestano sintomi progressivi come la perdita della funzione dei nervi, del cervello e di altri organi. Questa malattia può attaccare qualsiasi età, ma la maggior parte dei casi nei bambini. I sintomi comuni di Niemann-Pick sono difficoltà a camminare, contrazioni muscolari e movimenti oculari anomali, difficoltà a dormire, difficoltà a deglutire e polmonite.
Malattia di Gaucher
Il Gaucher è una malattia causata dall'accumulo di sostanze grasse in alcuni organi, in particolare la milza e il fegato. Secondo il portale della salute della Mayo Clinic, questo fa sì che gli organi si ingrandiscano e ne comprometta la funzione. Le sostanze grasse possono anche accumularsi nel tessuto osseo, indebolendo le ossa e aumentando il rischio di frattura. Se il midollo spinale è interessato, la capacità del corpo di coagulare il sangue può essere ridotta.
Nei malati di Gaucher, gli enzimi che digeriscono le sostanze grasse non funzionano correttamente. Pertanto, di solito il trattamento utilizzato è una terapia sostitutiva dell'enzima.
Chi soffre di Gaucher di solito ha problemi addominali (dovuti all'ingrossamento del fegato e della milza), anomalie ossee e malattie del sangue. Gaucher può anche attaccare il cervello e causare movimenti oculari anormali, difficoltà a deglutire e convulsioni. (UH/AY)
