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Sebbene fino ad ora la causa specifica dei problemi di trisomia, che sia la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edward (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13), la ricerca mostra che l'età delle donne in gravidanza ha un impatto importante su questo problema. Insieme all'età di una donna in gravidanza, ha spiegato il dott. Dinda Derdameisya, Sp.OG., del Brawijaya Women and Children Hospital, aumenta il rischio che i bambini soffrano di questo disturbo, in particolare della sindrome di Down. "Ha a che fare con l'ovulo di una donna. Per le donne incinte di età superiore ai 35 anni, le cellule uovo stanno invecchiando e molto probabilmente contengono cromosomi anormali ", ha detto.

La dottoressa Madeleine Jasin, SpA, di RSCM, ha affermato che il caso di un feto con sindrome di Down in donne in gravidanza di età inferiore ai 30 anni è di 1 su 1.500 nascite. Per le donne in gravidanza di età compresa tra 30 e 35 anni, il rischio aumenta a 1 su 800 tassi di natalità. L'età oltre i 35 anni aumenta a 1 su 400 nascite e 1 su 100 nascite quando la donna compie 40 anni.

Infatti, se il bambino ha problemi di trisomia, non può essere corretto utilizzando alcun metodo di intervento, anche dal momento dell'utero. E, a differenza della sindrome di Edward o della sindrome di Patau, i bambini con sindrome di Down hanno la possibilità di nascere e crescere, con le loro condizioni di ritardo fisico e mentale.

"Pertanto, per le donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni, nonché in alcuni casi di gravidanza, ad esempio con una storia familiare di sindrome di Down o che hanno già figli con anomalie cromosomiche o altre disabilità, è meglio condurre un esame precoce per scoprire se il feto è incinta o meno, se ha problemi di trisomia o no. L'obiettivo è che il trattamento possa essere effettuato fin dall'inizio per proteggere i bambini, in particolare i bambini con sindrome di Edward e sindrome di patau, il cui livello di anormalità è molto più alto", ha spiegato il dott. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., dell'MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta.

Metodo di rilevamento delle anomalie cromosomiche

In passato, i medici controllavano se il feto aveva la trisomia usando un'ecografia transvaginale quando l'utero aveva 3 mesi. Il medico controllerà lo spessore della gobba o della colonna vertebrale, la distanza tra gli occhi e la forma dell'osso del naso. Se la colonna vertebrale è più spessa di 0,8 mm, il medico sospetterà che ci sia un'indicazione di un problema di trisomia. Sfortunatamente, questa diagnosi è difficile perché la posizione del bambino cambia. Quindi, la stima può essere mancata di circa il 20-30 percento.

Allora si può fare triplo test, vale a dire il prelievo di campioni di sangue di donne in gravidanza per l'esame all'estero. Tuttavia, il livello di precisione raggiunge solo il 60-70 percento. C'è un altro modo più accurato, vale a dire l'amniocentesi. Quindi, l'ago verrà inserito nell'utero, quindi strofinato nel liquido amniotico. Tuttavia, questa procedura è molto rischiosa perché ha il potenziale di causare infezioni. Oppure se il feto si muove improvvisamente e viene colpito da un ago, può manifestare difetti e persino aborto spontaneo.

Con lo sviluppo della scienza e della tecnologia, è emerso l'ultimo metodo per rilevare le anomalie cromosomiche, ovvero l'utilizzo del NIPT (Non Invasive Prenatal Test). Questo è un tipo di screening per analizzare il DNA privo di cellule nel sangue della madre. Il metodo è abbastanza semplice, ovvero prelevare correttamente un campione di sangue prova tripla, quando l'utero raggiunge l'età di 10-14 settimane o 2-3 mesi. Questo semplice esame del sangue, ha affermato il dott. Meriana Virtin, consulente medico di Cordlife, aiuterà a ridurre l'ansia delle future mamme e dei padri, così come di tutta la famiglia. "Ad oggi, questo esame ha ridotto significativamente il numero di test diagnostici invasivi, come l'amniocentesi, che ha il rischio di causare aborto spontaneo in circa 1 su 100 gravidanze", ha aggiunto.

Il dottor Dara ha detto che il risultato del NIPT era molto accurato, poteva raggiungere più del 95 percento. “Se non sbaglio, questo test è in uso in Indonesia dal 2012 o 2013. Ma uno svantaggio è che il costo è molto alto, intorno ai 10-13 milioni. Inizialmente, quando è stato raccomandato, le donne in gravidanza volevano seguire il NIPT. Ma dopo aver saputo il costo, si sono rifiutati", si è lamentato.

Il motivo per cui il costo di questo test è abbastanza fantastico è perché i campioni di sangue non possono essere testati in Indonesia e devono essere inviati all'estero. Fino ad ora, il paese più vicino per controllare i campioni di sangue è Singapore. Il dottor Dara spera che il governo possa fornire sussidi alle donne incinte di età superiore ai 35 anni per fare questo test, in modo che le anomalie cromosomiche possano essere rilevate precocemente.