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Tutti i genitori si aspettano sicuramente che il feto nell'utero sia sano fino al parto successivo. Non sorprende che siano stati fatti tutti i migliori sforzi. A partire dal mantenimento dell'apporto nutrizionale fino all'attenzione alla crescita fetale fin dalla tenera età.

Nel mondo medico, un esame attualmente popolare è il test prenatale non invasivo (NIPT). Com'è il NIPT? E tutte le gravidanze richiedono questo test? Approfondiamo qui.

Cos'è NIPT?

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un metodo per determinare il rischio di dare alla luce un feto con determinate malattie genetiche. Questo test analizza piccoli frammenti di DNA circolanti nel sangue delle donne in gravidanza. A differenza della maggior parte del DNA che si trova nel nucleo di una cellula, questo frammento è libero di fluttuare e non nella cellula, da cui il nome cellulare libero DNA (cfDNA) o DNA privo di cellule.

Durante la gravidanza, il flusso sanguigno contiene una miscela di cfDNA derivato dalle cellule. Il DNA nelle cellule placentari è solitamente identico al DNA fetale, quindi l'analisi del cfDNA dalla placenta offre un'opportunità per la diagnosi precoce di alcune malattie genetiche senza danneggiare il feto.

Il NIPT è considerato non invasivo perché richiede solo il prelievo di sangue dalla donna incinta e non rappresenta alcun rischio per il feto. Le mamme devono solo prelevare il sangue, quindi il campione viene inviato al laboratorio.

Una volta ottenuti i risultati NIPT, l'ostetrico li abbinerà ai risultati dell'ecografia del primo trimestre per determinare se sono necessari ulteriori test. A seconda dei risultati, il medico può suggerire di proseguire con un'amniocentesi (test del liquido amniotico) per confermare i risultati e verificare la presenza di altri problemi.

Il NIPT può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gestazione, anche se si consiglia di attendere fino alle 12 settimane quando la gravidanza è più stabile. Tuttavia, si consiglia di eseguirlo prima degli esami prenatali o di altri test diagnostici, come l'amniocentesi.

Di solito, il NIPT viene utilizzato come complemento alla valutazione dell'ecografia del primo trimestre e dell'ecografia della translucenza nucale (NT). Un'ecografia NT è un'ecografia che misura lo spessore del fluido dietro il collo del bambino, per verificare se il bambino è a maggior rischio di sindrome di Down.

Il vantaggio di questo tipo di screening è che può rilevare altri problemi in gravidanza e stimare l'età del feto. I risultati dell'ecografia NT sono generalmente combinati anche con i risultati degli esami del sangue e l'età della madre.

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Cosa può essere rilevato tramite NIPT?

Questo test è più spesso utilizzato per cercare anomalie cromosomiche causate dalla presenza di una copia extra o mancante (aneuploidia) di un cromosoma. NIPT cerca principalmente quanto segue:

• Sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in più).
• Trisomia 18 (causata da un cromosoma 18 in più).
• Trisomia 13 (causata da un cromosoma 13 in più).
• Una copia in più o mancante di un cromosoma X o Y (cromosoma sessuale).

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Esistono diversi metodi NIPT per l'analisi del cfDNA fetale. Per determinare l'aneuploidia cromosomica, il metodo più comune è contare tutti i frammenti di cfDNA (sia fetali che materni). Se la percentuale di frammenti di cfDNA da ciascun cromosoma è quella prevista, il feto ha un rischio di degenerazione cromosomica (risultato negativo del test).

Nel frattempo, se la percentuale di frammenti di cfDNA da un particolare cromosoma è maggiore del previsto, allora la possibilità che il feto abbia una condizione di trisomia (risultato del test positivo) è maggiore. Un risultato di screening positivo indica che devono essere eseguiti ulteriori test (chiamati test diagnostici perché utilizzati per diagnosticare la malattia) per confermare i risultati.

Sebbene NIPT sia in grado di rilevare molte anomalie cromosomiche ed è molto sensibile a catturare più del 99% dei casi di sindrome di Down, presenta ancora degli svantaggi. Il NIPT non è in grado di rilevare anomalie tanto quanto i test diagnostici come l'amniocentesi, che possono eseguire lo screening di malattie genetiche, come la fibrosi cistica e la talassemia.

Il NIPT è anche un test di screening, non un test diagnostico. Cioè, il NIPT si limita a dire se c'è un aumento del rischio di dare alla luce un bambino con anomalie, piuttosto che dare una risposta definitiva. L'unico modo per sapere con certezza se un bambino nell'utero ha la sindrome di Down è sottoporsi a test diagnostici come l'amniocentesi.

In alcune condizioni, NIPT è altamente raccomandato, come ad esempio:

• Donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni.
• In precedenza aveva figli con malattie genetiche.
• C'è una storia familiare di anomalie cromosomiche.
• In caso di dubbi sui risultati del test prenatale a causa di risultati ecografici anomali che potrebbero indicare trisomia fetale.

Sebbene il NIPT sia considerato una procedura di test esclusiva e si applichi solo a determinate categorie di gravidanza, l'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda vivamente ai medici di discutere tutte le opzioni di screening per le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età o dal rischio. Ha lo scopo di pianificare azioni e passaggi il prima possibile se si trova un risultato positivo del test. (NOI)

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Riferimento

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