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Healthy Gang, hai mai sentito parlare di una malattia del sangue chiamata emofilia? Per coloro che non lo sanno, questa malattia è una malattia rara quando il malato sperimenterà sanguinamento più a lungo delle altre persone in generale.

Sebbene questo disturbo sia una malattia abbastanza grave, i malati possono comunque svolgere le normali attività purché conducano uno stile di vita sano e siano in grado di prevenire le emorragie. Evidentemente, molti malati sono in grado di vivere una vita normale, uno dei quali è la boyband coreana degli EXO, Lay. Sì, questo cantante il cui vero nome è Zhang Yixing soffre di emofilia. Scopriamo di più sull'emofilia e su come trattarla!

Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia che si verifica nel processo di sanguinamento, ovvero quando il corpo non ha le proteine ​​necessarie per la coagulazione del sangue. Questo problema di coagulazione del sangue può verificarsi all'esterno del corpo (superficie della pelle) e all'interno del corpo, compreso il cervello. La mancanza di fattori di coagulazione del sangue è causata da mutazioni genetiche. Questi fattori di coagulazione del sangue sono importanti proteine ​​note come fattori VIII, IX, XI. Negli emofiliaci, questi fattori sono molto bassi nel corpo.

Questa malattia è rara ed è una malattia ereditaria. L'emofilia è anche più comune negli uomini che nelle donne. Perché l'emofilia viene ereditata attraverso mutazioni sul cromosoma X. Ogni essere umano ha una coppia di cromosomi sessuali, ma negli uomini i loro cromosomi sono XY, mentre le donne sono XX.

Se il cromosoma X in un uomo porta questa malattia, è certo che avrà l'emofilia. Mentre nelle donne, se uno dei cromosomi X porta l'emofilia, allora non soffrirà di emofilia ma diventerà solo una portatrice.vettori) questa malattia.

L'emofilia ha tre forme. Il primo è l'emofilia A, o emofilia classica, in cui il malato è privo del fattore VIII della coagulazione. In secondo luogo, l'emofilia B, che viene spesso definita malattia Natale o natale, in cui il malato è carente di fattore IX. Infine, l'emofilia C che è l'emofilia più rara, i malati mancano del fattore XI della coagulazione del sangue.

Sintomi sperimentati da pazienti con emofilia

I segni che compaiono nell'emofilia variano a seconda del livello di coagulazione del sangue. I sintomi possono essere lievi, moderati, a gravi.

• Emofilia lieve. In questa condizione, il fattore di coagulazione del sangue varia dal 5 al 50%. I pazienti di solito non sanno di avere l'emofilia, fino a quando non hanno un incidente o si sottopongono a un intervento chirurgico che può causare lesioni.
• Emofilia moderata. I fattori di coagulazione del sangue rappresentano circa l'1-5 percento. I malati sono inclini a lividi e sanguinamento articolare.
• Emofilia grave. Questo tipo di emofilia ha un fattore di coagulazione del sangue inferiore all'1%. I pazienti di solito avvertono sanguinamento senza motivo apparente nelle gengive, nelle articolazioni, nei muscoli e frequenti epistassi.

In generale, i sintomi che sono spesso presenti nei pazienti con emofilia sono:

• Molti grossi lividi su tutto il corpo.
• Dolore e gonfiore dell'articolazione, a volte sensazione di calore al tatto.
• Eccessivo sanguinamento da tagli minori, lesioni o trattamento di denti e gengive.
• Sanguinamento inspiegabile.
• Sangue nelle urine e nelle feci.
• Sangue dal naso senza una ragione apparente.

Diagnosi di emofilia

Di solito una persona si controlla dopo aver avuto un'emorragia anormale. Se il medico sospetta un rischio di sviluppare l'emofilia, al paziente verrà chiesto di eseguire un esame del sangue, per rilevare una carenza di fattori di coagulazione del sangue. Se c'è una storia di emofilia in famiglia, puoi diagnosticare questa malattia nei bambini prima, durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino.

1. Prima della gravidanzaÈ possibile eseguire un test genetico per vedere se ci sono cambiamenti genetici che potrebbero mettere un bambino a rischio di emofilia.
2. Quando incintaCi sono 2 metodi per esaminare l'emofilia che possono essere fatti, vale a dire: Campionamento dei villi coriali (CVS) e amniocentesi. Tuttavia, devi stare attento e parlarne prima con tuo marito, perché questo esame rischia di causare aborto spontaneo e parto prematuro.
3. Dopo che il bambino è nato, l'esame può essere effettuato sottoponendosi a un esame del sangue completo, compreso un test di funzionalità del fattore di coagulazione del sangue che di solito viene prelevato dal sangue del cordone ombelicale. Attraverso questo esame, si può anche vedere quanto sia grave l'emofilia sofferta dal bambino.

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Trattamento per pazienti con emofilia

L'emofilia è incurabile. Devono subire un trattamento permanente. Tuttavia, ci sono diversi modi che possono essere fatti per controllare questa malattia. In primo luogo, prevenendo il sanguinamento. In secondo luogo, prestando particolare attenzione quando si verifica un'emorragia.

Il trattamento viene effettuato sostituendo i fattori di coagulazione del sangue ridotti sotto forma di trasfusioni di plasma, che si chiama terapia sostitutiva. La fornitura di fattori di coagulazione del sangue è adattata alle esigenze del paziente, che di solito vengono somministrate attraverso una vena secondo il programma e il dosaggio in base ai risultati dell'analisi dell'ematologo.

Nei pazienti con emofilia di tipo A (deficit di fattore VIII), verrà somministrata la trasfusione di crioprecipitato. Nel frattempo, i pazienti con emofilia di tipo B (deficit di fattore IX) riceveranno una trasfusione di plasma fresco congelato (FFP). Inoltre, nei casi lievi a volte ai pazienti verranno somministrati farmaci come la desmopressina o l'aminocaproico.

Suggerimenti per evitare il sanguinamento nei pazienti con emofilia

Per le persone con emofilia, è molto importante impedire al corpo di sanguinare. Ecco alcuni modi per farlo:

1. Mantenere l'igiene orale in modo che i denti e le gengive siano protetti dalle malattie e non si verifichino emorragie.
2. Non dimenticare di guidare in sicurezza utilizzando dispositivi di sicurezza, come un casco o una cintura di sicurezza.
3. Evita le attività che comportano il contatto fisico, come il basket e il calcio.
4. Se c'è sanguinamento, lesioni o lesioni, non dimenticare di seguire le indicazioni del medico.
5. Verificare regolarmente con il medico.
6. Mantieni il tuo corpo in forma e in salute.
7. Consumo di alimenti che contengono vitamina K per aiutare il processo di coagulazione del sangue (spinaci, grano, broccoli); vitamina C per aumentare l'immunità (arance, peperoni, mango); calcio per rafforzare le ossa e aiutare la formazione delle piastrine e la coagulazione del sangue (latte e suoi derivati); così come il ferro come elemento principale nella produzione di globuli rossi (carne, pesce, noci).

8. Stai lontano dall'esercizio fisico che può aumentare il rischio di lividi e lesioni.

Se il tuo bambino appare facilmente contuso o presenta sintomi come l'emofilia, soprattutto se c'è una storia familiare di questa malattia, non esitare a consultare immediatamente un medico. Quindi, se c'è un parente che ha l'emofilia, dagli supporto e aiutalo ad affrontare questa condizione. Non farlo sentire solo. Il corpo di una persona con emofilia è molto suscettibile agli urti e alle lesioni e può causare emorragie difficili da fermare.