Conoscere la sindrome da deplezione mitocondriale
Ricordi Charlie Gard, un bambino che soffre di una rara condizione chiamata sindrome da deplezione mitocondriale? A causa della sua malattia, Charlie non poteva vivere senza l'aiuto di attrezzature mediche. La cattiva notizia è che l'ospedale ha appena deciso di rimuovere immediatamente il dispositivo medico salvavita di Charlie Gard, sostenendo che ritarda solo la morte di Charlie. Che cos'è esattamente la sindrome da deplezione mitocondriale? In effetti non molte persone lo sanno perché questa malattia è molto rara. In effetti, le informazioni mediche sono molto limitate e non esiste una cura per questa malattia.
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In termini medici, la sindrome da deplezione mitocondriale è una condizione genetica molto rara. Questa malattia attacca e provoca una rapida e significativa carenza di DNA mitocondriale nei tessuti cerebrali. Il DNA si trova nei mitocondri della cellula, organelli che si trovano in quasi tutte le cellule e hanno la funzione di produrre respirazione ed energia. Di conseguenza, la malattia provoca debolezza muscolare progressiva e danni cerebrali. Questa condizione fa sì che il malato non abbia energia da trasferire ai muscoli, ai reni e al cervello. Questa sindrome è quasi sempre fatale nei neonati e nei bambini, sebbene ci siano anche alcuni malati che possono sopravvivere fino all'adolescenza.
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La sindrome da deplezione mitocondriale è causata da una mutazione genetica e i sintomi iniziano prima che il bambino abbia 1 anno. Questo è successo anche a Charlie, nato il 4 agosto 2016. Anche lui è nato in buona salute con un peso normale. Tuttavia, solo 1 mese dopo la nascita, i suoi genitori si resero conto che Charlie non era come un bambino della sua età. Aveva difficoltà a sollevare la testa e non riusciva a sostenersi. Oltre a ciò, anche il peso di Charlie stava diminuendo, non riusciva a piangere né a sentire. Dopo aver superato un esame dettagliato e approfondito, il medico ha finalmente diagnosticato a Charlie la sindrome da deplezione mitocondriale. Questa malattia genetica viene trasmessa attraverso i geni di entrambi i genitori. Anche il team di medici è molto attento nella diagnosi. Il motivo è che Charlie è una delle sole 16 persone al mondo che hanno sperimentato questa rara condizione.
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Oltre alla debolezza muscolare e al danno cerebrale, la sindrome da deplezione mitocondriale presenta anche altri sintomi come pensiero molto lento, riduzione dei movimenti del corpo, danni all'udito e convulsioni. Questi sintomi sono anche seguiti da problemi con i livelli di glucosio nel sangue, vomito continuo e assenza di sviluppo nei bambini di 1 anno di età.
Sebbene non esista una cura, esistono alcuni farmaci che possono ridurre i sintomi. Uno di questi è la terapia di bypass nucleosidico. Gli esperti dicono che in teoria questa terapia può aiutare a risintetizzare il DNA mitocondriale fornendo composti naturali che il corpo del paziente non può produrre. Tuttavia, nel caso di Charlie, medici ed esperti non sono sicuri che la terapia possa funzionare, perché le condizioni di Charlie sono molto gravi.
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