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albinismo? Forse lo conosci meglio come albino. Questa condizione si verifica a causa di disturbi ereditari, con segni di ridotta produzione di melanina (il pigmento che dà colore a pelle, capelli e occhi). Alcune persone con albinismo hanno capelli, pelle e occhi chiari o incolori.

Alcune persone con albinismo sono più sensibili all'esposizione al sole e sono a rischio di cancro della pelle. Non esiste una cura per l'albinismo, ma possono adottare misure per proteggere la pelle e massimizzare la visione.

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Sintomi di albinismo

• Pelle: A causa della mancanza di pigmento, le persone con albinismo hanno colori della pelle dal bianco al marrone. La loro pelle ha anche lentiggini, nei con o senza pigmento, grandi chiazze (lentigo) e la pelle non si scurisce.
• Capelli: Hanno il colore dei capelli da bianco a marrone e possono scurirsi man mano che invecchiano.
• Colore degli occhi: Il colore degli occhi varia dall'azzurro molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età.
• Visione: Movimenti oculari rapidi, entrambi gli occhi non possono guardare nello stesso punto o muoversi insieme, estremo negativo o positivo, sensibilità alla luce e curvatura anormale della parte anteriore dell'occhio, causando visione offuscata.

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Verificare con il proprio medico se...

• La vista peggiora.
• Movimento veloce avanti e indietro degli occhi.
• Mancanza di pigmento nei capelli o nella pelle alla nascita.
• Sangue dal naso.
• Lividi facili e infezioni croniche.

Cause di albinismo

1. Albinismo oculocutaneo (OCA). Colpisce la pelle, i capelli e gli occhi con i seguenti sottotipi:

• OCA1: Il corpo manca dell'enzima tirosinasi, quindi ha capelli bianchi, pelle pallida e occhi chiari per il sottotipo OCA 1a. Mentre il colore della pelle, dei capelli e degli occhi è chiaro per il sottotipo OCA 1b.
• OCA 2: Il corpo è privo del gene OCA2, con conseguente riduzione della produzione di melanina. Avere occhi e pelle chiari e capelli gialli, biondi o castano chiaro.
• OC3: Il corpo è privo del gene TYRP, con conseguente pelle bruno-rossastra, capelli rossi e occhi nocciola o marroni.
• OC4: Il corpo non ha la proteina SLC45A2, quindi ha sintomi simili al sottotipo OCA2.

2. Albinismo oculare (OA). Ciò si verifica a causa di una mutazione genetica sul cromosoma X che si verifica nei maschi. Di conseguenza, il malato ha capelli, pelle e occhi normali, ma nessun colore nella retina.
3. Altre sindromi rare:

• Sindrome di Hermansky-Pudiak (HPS): Il corpo manca di 1 su 8 geni, quindi i sintomi assomigliano all'OCA e alla fine ci sono anomalie nei polmoni e nell'intestino e sanguinamento.
• Sindrome di Chediak-Higashi: Il corpo non ha il gene LYST, quindi i sintomi assomigliano all'OCA. Avere capelli castani o biondi, pelle dal bianco crema al grigio e difetti nei globuli bianchi.
• Sindrome di Griscelli (GS): Il corpo manca di 1 su 3 geni, causando problemi immunitari e neurologici. Può provocare la morte entro un decennio dalla sua prima vita.

4. Rischio aumentato se qualcuno in famiglia ha l'albinismo.

Trattamento

Non esiste un trattamento per l'albinismo, ma i sintomi possono essere alleviati e si possono prevenire i danni del sole, tra cui:

• Evitare l'esposizione al sole indossando occhiali da sole e indossando indumenti protettivi per proteggere la pelle dai raggi UV.
• Usa gli occhiali giusti per trattare i problemi di vista.
• Eseguire un intervento chirurgico per correggere i movimenti oculari anormali.

E non dimenticare di consultare sempre prima un medico. Il motivo è che le persone con albinismo hanno la pelle sensibile e non possono usare droghe o tipi di abbigliamento.

Fatti sull'albinismo

Una persona con albinismo ha alcuni fatti interessanti nella sua vita. Ecco la spiegazione.

albinismo ≠ matrimonio incrociato

Un bambino nato con albinismo, non il risultato di rapporti sessuali interrazziali. Questo perché l'albinismo è una malattia genetica ereditata dai genitori. Quindi, l'albinismo può attaccare chiunque, indipendentemente dal genere, dallo stato sociale, dalla razza e dall'etnia.

Esistono molti tipi di albinismo

Questo è classificato dal tipo di causa genetica di una persona affetta da albinismo. E qualcuno che ha l'albinismo ha la tendenza a problemi di vista, a causa della mancanza di melanina nel corpo.

Animali e piante possono avere l'albinismo

Gli animali albini dovranno affrontare problemi con la vista, il che renderà difficile cacciare il cibo e proteggersi dai danni. Le tigri bianche e le balene bianche sono esempi di animali albini famosi per il loro colore esotico della pelle. E per le piante albine, avranno una vita breve a causa della mancanza di pigmenti colorati, che influenzeranno il processo di fotosintesi.

Vulnerabile al cancro della pelle

La mancanza di melanina causerà problemi di salute, perché il corpo non può proteggere la pelle dai raggi UVA e UVB della luce solare. Questo è il motivo per cui le persone con albinismo hanno il doppio delle probabilità di soffrire scottature e hanno il rischio di sviluppare il cancro della pelle del melanoma.

La consanguineità è un fattore di rischio per l'albinismo

La consanguineità ha un rischio molto elevato di ereditare l'albinismo, perché è una malattia autosomica recessiva. Tuttavia, non tutte le persone albine sono il risultato di consanguineità. L'albinismo si verifica a causa di una mutazione genetica nel DNA di una persona. Tuttavia, fino ad ora non è stata trovata la causa esatta del danno genetico.

Dopo aver appreso i fatti di cui sopra, non devi più essere confuso se ci sono persone intorno a te che manifestano segni di albinismo. Aiutali immediatamente a consultare un medico per ottenere il trattamento giusto. E per quelli di voi che hanno l'albinismo, non temere. Puoi ancora svolgere le tue attività quotidiane purché tu possa prenderti cura di te stesso dall'esposizione al sole!

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